ATR-X症候群 診断基準 (平成28年度版;試案)
【診断基準】
必発症状・所見（＞90％）(5つ揃えば、ATR-X症候群を強く疑う所見)
1. 男性患者
2. 重度精神運動発達
3. 特徴的顔貌
顔面中心部の低形成（鼻孔が上向き、厚い下口唇、鼻根部が平低、三角口、すき間の空いた門歯）、小頭、耳介低位
4. 消化器系の異常
空気嚥下症、嘔吐、胃食道逆流、便秘、イレウス，流涎過多
5. 特異的症状・行動
手を口に突っ込み嘔吐を誘発
突然の笑い発作，感情の高ぶり
自閉症様：視線を合わそうとしない、常同運動（指をこする、など）
姿勢：斜め上を見上げる、手のひらを上に向けて、顎を突き上げる，あるいは首をしめる仕草
自傷行為
突然の笑い発作，感情の高ぶり
自閉症様：視線を合わそうとしない、常同運動（指をこする、など）
姿勢：斜め上を見上げる、手のひらを上に向けて、顎を突き上げる，あるいは首をしめる仕草
自傷行為
高頻度に認める症状・所見(50％以上)
新生児期
哺乳障害(経管栄養を必要とする)、筋緊張低下
外性器の異常
小精巣、停留精巣、小陰茎、女性外性器様
消化器系の異常
空気嚥下症、嘔吐、胃食道逆流、便秘、イレウス，流涎過多
骨格の異常
先細りの指、第5指短指症、指関節の屈曲拘縮
発育
低身長
姿勢・運動の異常
自閉症様：視線を合わそうとしない
常同運動：指をこする(pill-rollling)
姿勢：斜め上を見上げる、顎を手のひらを返して突き上げる、あるいは首をしめるような仕草
自傷行為
常同運動：指をこする(pill-rollling)
姿勢：斜め上を見上げる、顎を手のひらを返して突き上げる、あるいは首をしめるような仕草
自傷行為
検査
Brilliant Cresyl Blue染色によるHbHの封入体をもつ赤血球の存在
（->陽性率は約20％）
（->陽性率は約20％）
しばしば認める症状・所見(50％以下)
中枢神経 てんかん
心臓 心奇形
腎臓 奇形
眼科 白内障、斜視
その他
原因不明の脳症、
全く食事を受け付けなくなる発作を周期的に繰り返す
無呼吸、チアノーゼ発作
膝をまげた小刻み歩行、脊柱を前彎した独特の歩き方（歩行獲得例）
全く食事を受け付けなくなる発作を周期的に繰り返す
無呼吸、チアノーゼ発作
膝をまげた小刻み歩行、脊柱を前彎した独特の歩き方（歩行獲得例）
その他の参考所見
家族歴
X連鎖性遺伝を疑わせる家族歴
（男性同胞、あるいは母方を介した家系に罹患した患者が存在）
（->約1/3は患者の新規突然変異；2/3は母親が変異の保因者）
（男性同胞、あるいは母方を介した家系に罹患した患者が存在）
（->約1/3は患者の新規突然変異；2/3は母親が変異の保因者）
検査
頭部MRI；脳の構造異常(脳萎縮、脳梁欠損症)、白質の信号異常
ATRX遺伝子変異の存在
（->現時点で、ATRX遺伝子変異が確定された場合のみ確定診断される）
ATRX遺伝子変異の存在
（->現時点で、ATRX遺伝子変異が確定された場合のみ確定診断される）
【除外診断】
染色体異常症(微細構造異常)
先天性代謝疾患（アミノ酸、有機酸、乳酸・ピルビン酸、血液ガス、生化学検査など）
【鑑別診断】
重度精神遅滞や自閉症を呈する全ての疾患
Fragile X症候群
Angelman症候群
Coffin-Lowry症候群
Smith-Lemli-Opitz症候群
FG症候群
ATR-16症候群
Angelman症候群
Coffin-Lowry症候群
Smith-Lemli-Opitz症候群
FG症候群
ATR-16症候群
