ATR-X症候群患者登録システムへの登録に対する患者さん・ご家族への説明書
「X連鎖αサラセミア・知的障害(ATR-X)症候群患者登録システムの構築と運用」 に関する研究へのご協力のお願い
(1)ATR-X症候群患者登録システム構築の目的
ATR-X症候群は、クロマチンリモデリング因子ATRXタンパクをコードするATRX遺伝子の変異により発症し、知的障害を主症状とするX連鎖知的障害症候群の一つです．現在までに、日本国内で約90症例が診断されています．世界でも200症例近くが診断されている、希少疾患です．
最近、本症候群のメカニズムが少しずつ明らかになり始め、私たちは治療法の開発に取り組んでいます．近い将来の臨床研究・治験を円滑に進めるために、患者登録システムを構築しているところです．
また、患者さんの情報は、診断基準の作成や自然歴の検討にも活用していきたいと考えております．
本研究は、倫理審査員会の審査を受け、研究機関の長の許可を受けています．
(2)登録する情報内容について
本登録システムでは、患者さんの連絡先、臨床情報、遺伝子解析結果について、京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学分野においたATR-X 症候群患者登録システムに登録していただきます．登録内容には、患者さんの遺伝情報を含む高度な遺伝情報が含まれています．そこで、個人情報保護の観点から、本登録システムでは、患者さんあるいは代諾としてのご家族の自由意志に基づいて行うことを特徴としています．登録内容には、患者さん・ご家族には記載が困難な内容にかんしては、担当の先生にご依頼いただき、患者登録用紙が正確に記入できるよう、ご協力をお願いして頂けますよう、お願い申し上げます．記載が困難な場合、カルテのコピーなどを添付していただいても結構です．こちらで、記入させていただきます．
(3)本登録システムに登録できる患者さんについて
本登録システムに登録できるのは、ATRX遺伝子の変異が検出され臨床及び分子遺伝学的に確定診断された患者さん、あるいは、家系内に分子遺伝学的に確定診断された患者が存在し、本人の臨床症状がATR-X症候群に矛盾しない患者さんを対象にしています．
(4)登録の方法について
この登録システムでは、原則として患者さんあるいはご家族ご自身により、登録に必要な書類一式を お送りいただくことで行われます。したがって、先生方には、患者登録用紙の記入 に必要な情報の提供・記載内容の確認をご確認いただきますよう、お願いいたします。
なお、最終的にお送り頂いた登録情報に何らかの不明な点や不備があった場合には、患者さんご本人・ご家族および先生方に、ご確認をさせていただくことがございます。患者さん・ご家族には、主治医 の先生に直接問い合わせする場合があることに関して、ご同意を頂けますよう、よろしくお願い申し上げます。
(5)登録実施に当たっての危険性、不利益について
本登録システムが必要とする情報は、診断についての正確な情報と日常診療で実施されている一般的な臨床情報であり、このために特別な危険性や不利益を患者さんに生じさせることは無いと考えます。
ご登録いただく患者さんの情報は、遺伝子解析の結果を含む個人情報でありますので、厳重に管理いたします。登録情報が公開される場合には、いかなる場合であっても、それぞれの患者さんを特定できるような 情報を公開することはありません。
本登録システムの主旨と意義をご理解の上ご協力頂けますようよろしくお願い申し上げます。
(6)登録にかかる費用について
本登録システムの運営にかかる資金は、国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)難治性疾患等実用化研究事業（難治性疾患実用化研究事業）「クロマチンリモデリング因子ＡＴＲＸタンパクの異常により発症するＸ連鎖αサラセミア／精神遅滞症候群のアミノレブリン酸による治療法の開発」（研究代表者 和田敬仁）によって運営されます．よって、本登録システムへの登録において患者さんに費用はかかりません。
参加同意書送付時の個人負担について；登録に必要な書類は、患者・ご家族からのメールや電話、あるいは、主治医からの要求に応じて、研究班より患者・ご家族宛に送付いたします。登録の際には、同封された切手付きの封筒（レターパックなどを含む）を利用して頂きます。
なお、患者さん・ご本人には記載できない医療情報に関しては、主治医の先生にお願いすることになりますので、診察時の診察料あるいは医療情報提供書としての費用をご負担頂く可能性があります。
(7)登録された情報の使われ方について
本登録システムの目的は、近い将来、新たな治療法の開発にために、患者さんに対する有効性や安全性を検討するための臨床試験／治験を効率よく行うことを目的としています。また、診断基準の作成、自然歴の作成などの臨床研究にも活用させていただく可能性があります．いかなる場合であっても、それぞれの患者さんを特定できるような情報を公開することはありません。 登録により、最新の研究情報など患者さんご家族に役立つ情報をいち早くお伝えできるシステム構築に役立てる予定です．
(8)協力に同意しないことについて
本研究へのご協力に関して、そのご同意は、同意撤回書にご署名いただくことにより、いつでも撤回いただけます。ご協力のご同意が得られない場合、ならびにご登録が途中で撤回された場合にも、不利益が生じることはありません。
(9)登録内容の報告について
ご希望いただければ、ご本人の登録内容をお知らせいたします。
(10) 登録情報の保存及び廃棄について
登録いただいた情報の保存期間は、国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）難治性疾患等実用化研究事業（難治性疾患実用化研究事業）「クロマチンリモデリング因子ATRXタンパクの異常により発症するX連鎖αサラセミア/精神遅滞症候群のアミノレブリン酸による治療法の開発」（研究代表者 和田敬仁）が終了するまでとしますが、その後も本登録システムが継続する限り、保存する予定です。なお、一旦ご同意なさっても、患者さんのご意思によりその同意はいつでも 撤回でき、その際には全ての登録時に頂いた書類一式は患者さんに返却し、それ以降は研究には用いません。しかしながら、同意を取り消した時点ですでに公表論文となっている場合や、共同研究者などに情報が公開されている場合には、公開された情報から全ての情報を取り除くことはできない場合があります。
なお、患者さんの症状の変化を把握するため、ご登録いただいた患者さんには臨床情報を更新していただく可能性があります。このために、責任者より連絡を差し上げることがありますが、ご協力いただけますようよろしくお願い申し上げます。
(11)実施結果の報告について
ご希望いただければ、実施結果をお知らせいたします。
(12)プライバシーの保護及び訂正について
登録情報が公開される場合には、いかなる場合であっても、それぞれの患者さんを特定できるような情報を公開することはありません。 登録情報の問い合わせや訂正については、以下にある問合せ先にご連絡ください。
(13)本研究の研究実施期間や情報・資料の保管期間
倫理審査承認日から5年間を予定しています．
情報・資料などの保管は最終報告から10年間です．
※問い合わせ先
ATR-X症候群患者登録システム責任者：和田敬仁
〒 606—8501 京都市左京区吉田近衛町
京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学分野
電話：075-753-4648
京都大学大学院 医学研究科 総務・人事室 利益相反掛
電話 075-753-4305 E-mail：060rieki-sohan@mail2.adm.kyoto-u.ac.jp
ATR-Xネットワークジャパン
