クレアチン代謝経路

グアニジノ化合物

脳クレアチン欠乏症候群
cerebral creatine deficiency syndromes (CCDSs)

常染色体劣性

アルギニン：グリシンアミジノ基転移酵素（AGAT）欠損症

• AGAT遺伝子（15q15.3）
• 治療：クレアチン400mg/kg/day

グアニジノ酢酸メチル基転移酵素（GAMT）欠損症

• GAMT遺伝子（19p13.3）
• 治療：クレアチン400mg/kg/day, オルニチン、安息香酸Na摂取、アルギニン摂取制限

X連鎖

クレアチン輸送体（SLC6AB）欠損症

• SLC6AB遺伝子（Xq28）；　中枢神経（neuron, oligodendrocyte, microcapillary endotherial cells)、心筋、骨格筋で発現
• 治療：なし
• 頻度が高い
  • - X連鎖精神遅滞の2%
  • - 精神遅滞の男性の0.3-3.5%（アメリカ 42,000, 世界 >1,000,000）
• 女性保因者
  • - 程度は様々；無症状〜学習障害や行動異常[Stockler, 2007]

診断から治療までのフローチャート

脳クレアチン欠乏症の診断