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疾患概要

クレアチン代謝経路

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グアニジノ化合物

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脳クレアチン欠乏症候群
cerebral creatine deficiency syndromes (CCDSs)

常染色体劣性

アルギニン:グリシンアミジノ基転移酵素(AGAT)欠損症
  • AGAT遺伝子(15q15.3)
  • 治療:クレアチン400mg/kg/day
グアニジノ酢酸メチル基転移酵素(GAMT)欠損症
  • GAMT遺伝子(19p13.3)
  • 治療:クレアチン400mg/kg/day, オルニチン、安息香酸Na摂取、アルギニン摂取制限

X連鎖

クレアチン輸送体(SLC6AB)欠損症
  • SLC6AB遺伝子(Xq28); 中枢神経(neuron, oligodendrocyte, microcapillary endotherial cells)、心筋、骨格筋で発現
  • 治療:なし
  • 頻度が高い
    • - X連鎖精神遅滞の2%
    • - 精神遅滞の男性の0.3-3.5%(アメリカ 42,000, 世界 >1,000,000)
  • 女性保因者
    • - 程度は様々;無症状〜学習障害や行動異常[Stockler, 2007]

診断から治療までのフローチャート

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脳クレアチン欠乏症の診断

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