知的障害(intellectual disability:ID)は,人口の1-3％と頻度が高い、小児科臨床の場で遭遇する頻度が最も高い病態の一つです.
本研究班は、知的障害を主症状とするATR-X症候群、および、脳クレアチン欠乏症候群(cerebral creatine deficiency syndromes: CCDSs)を対象として、診断基準，重症度分類、診療ガイドラインを作成し、患者さんやご家族、患者さんに関わる皆さんへの情報提供することを目的としています。
また、将来の治療法の開発や臨床研究・治験に備えて、患者さんの登録を行っています。
このウェブサイトは、「脳クレアチン欠乏症候群を中心とした治療可能な知的障害症候群の臨床研究（H28-難治等(難)-一般-011）」により支援を受けています。